Аритмия | NM Genomix

Аритмия

Предлагани тестове

Синдром на дългата QT вълна
Катехоламинергичната полиморфна камерна тахикардия (CPVT)
Аритмогенна дясно-камерна дисплазия (ARVD)

 

Синдром на дългата QT вълна

RhythmFirst и RhythmNext панели

RhythmFirst и RythmNext са мулти-генни панели, които могат да се поръчат индивидуално или на базата на пациенти с унаследени аритмии. Често унаследените аритмии могат да бъдат асимптоматични и внезапната смърт е първи и единствен симптом. Затова генетичното тестване е най-ефективният начин за идентифициране на рискови индивиди или потвърждение на диагнозата.

RythmFirst панел

RythmFirst е панел, включващ три ген, често асоциирани със синдромите на дълъг QT интервал, Бругада и къс QT интервал: SCN5A, KCNQ1 и KCNH2. Тези гени се смятат за 80% от генетичните причини за възникването на описаните синдроми, така че RythmFirst е отличен първичен тест.

RythmNext панел

RythmNext включва 34 гени, асоциирани с аритмогенна дясно-камерна дисплазия, Синдром на Бругада, катехоламинергична полиморфна вентрикуларна тахикардия, дълъг QT интервал, къс QT интервал, други аритмии и каналопатии, както и сърдечна недостатъчност. Гените в RythmNext са: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CASQ2, CAV3, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, HCN4, JUP, KCND3, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ8, KCNQ1, LMNA< PKP2, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TGFB3, TMEM43, TRDN и TRPM4.

И двата предлагани панела включват следващо поколение секвениране и делеция/дупликация на съответните гени.

Кой трябва да се изследва?
  • Пациенти със силно съмнение за дълъг Q сърдечен период, основано на клинична и фамилна история и удължен QT интервал на EKG
  • Безсимптоматични пациенти с удължаване на QT и липса на друго клинично обяснение
  • Пациенти със силно съмнение за къс Q сърдечен период, основано на клинична и фамилна история
  • Пациенти с фамилна история на внезапна сърдена недостатъчност и сърце без физически изменения
Чувствителност на изследването
Пациенти с удължен QТ интервал
 
75%

RHYTHMFirst идентифицира мутации в 75% от пациентите с удължен QТ интервал, които представляват 95% от познатите генетични причини за заболяването. RHYTHMFirst установява унаследени мутации в 30% от пациентите, диагностицирани със Синдром на Бругада, което представлява 80% от познатите генетични причини за заболяването.

ПРЕДИМСТВА НА ТЕСТА
  • Изяснява диагнозата и риска за внезапна сърдечна недостатъчност
  • Насочва към потенциалните рискови обстоятелства за възникване на аномалията, рискови сърдечни инциденти и индивидуална терапия
  • Приспособява терапията на пациенти с дълъг QT интервал като Синдром на Джервел, Синдром на Ландж-Нилсън и Синдром на Андерсен-Тоуил
  • Предлага генетично изследване на членове на семейството за фамилна мутация и предоставя информация за медикаментозна помощ при нужда
  • Намалява цената, ресурсите и емоционалните травми по време на лечение
ВРЕМЕ ЗА ПОЛУЧАВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ
RhythmFirst и RhythmNext 3-4 седмици
ВИД НА ПРОБАТА

Кръвна проба 10мл в ЕДТА епруветка

 

Цена на изследването

Изследване Цена
Унаследени аритмии RHYTHMFirst 3 120.00 лв
Унаследени аритмии RHYTHMNext 3 970.00 лв
 

Катехоламинергичната полиморфна камерна тахикардия (CPVT)

CPVTNext

Катехоламинергичната полиморфна вентрикуларна тахикардия се среща при 1 от 10 000 индивида по света и се характеризира с припадъци, често появяващи се по време на тренировки или силна емоция. Тези аритмии мога внезапно да утихнат или да доведат до спиране на сърцето. Проявлението им се наблюдава между 7 и 12 годишна възраст и има риск до 30% от спиране на сърцето при липса на лечение. Заболяването може да се унаследи доминантно или рецесивно в автозомите. За диагностицирането му е необходим тест за физически стрес, за да се проследи развитието на типична аритмия.

CPVTNext панел

CPVTNext е мулти-канален панел за пациенти с катехоламинергична полиморфна вентрикуларна тахикардия. Той включва RYR2 ген, в който са намерени мутации в 50% от клиничните случаи при това заболяване. Често тази тахикардия е асимптоматична и внезапната смърт е единственият симптом. Затова генетичното тестване е най-ефективният начин за идентификация на рискови индивиди или за потвърждение на диагнозата.

CPVTNext е панел със следващо поколение секвениране и делеция/дупликация на шест гена, свързани със заболяването:
ANK2, CALM1, CASQ2, KCNJ2, RYR2 и TRDN.
Тези гени са включени и в панелите RythmNext и CardioNext. Резултатите пристигат в рамките на 4-6 седмици.

Мутации в 6 гена са открити при заболяването. RYR2 наброява 80% от генетичните причини. „Други“ са още 4 гена, включени в панела.

Heart Rhythm Society и European Heart Rhythm Association препоръчват през 2011 изследването на пациенти:

  • Пациенти с клинични съмнения за катехоламинергична полиморфна вентрикуларна тахикардия
  • След откриване на мутантен ген в семейството, пациенти-членове на това семейство
ПРЕДИМСТВА НА ТЕСТА
  • Потвърждава диагнозата и установява риска от внезапна сърдечна недостатъчност
  • Насочва към ефективно лечение и медикаменти за предотвратяване на сърдечната недостатъчност или други усложнения
  • Предлага генетично изследване на членове на семейството за фамилна мутация и предоставя информация за медикаментозна помощ при нужда
  • Намалява цената, ресурсите и емоционалните травми по време на лечение
ВРЕМЕ ЗА ПОЛУЧАВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ
CPVTNext 4-6 седмици
ВИД НА ПРОБАТА

Кръвна проба 10мл в ЕДТА епруветка

 

Цена на изследването

Изследване Цена
Катехоларминергична полиморфна вентрикуларна тахикардия CPVT 3 520.00 лв
 

Аритмогенна дясно-камерна дисплазия

ARVDNext

Аритмогенната дясно-камерна дисплазия се среща при 1 от 1000 индивида по целия свят и се характеризира с прогресивно фибромастно изместване на миокарда на дясната камера. Това е главната причина за камерна аритмия и внезапно спиране на сърцето преди 35-гидишна възраст. Появата на заболяването варира между членовете на семейството, а средната възраст за диагностика е 30 години. Дисплазията обикновено е доминантно унаследена в автозомите, значителна част от случаите са причинени от хетерозиготни мутации или двугенни мутации. Това заболяване може и да се наблюдава като автозомно рецесивно състояние, например заболяване на Наксос и Синдром на Карваял.

ARVDNext панел

ARVDNext е мулти-генен панел за пациенти с аритмогенна дясно-камерна дисплазия. Над 50% от мутациите, причиняващи заболяване, са включени в този панел. Често аритмогенната дясно-камерна дисплазия е асимптоматична и внезапна смърт е единствения симптом. Затова генетично тестване е най-ефективният начин за идентифициране на рискови индивиди или за потвърждение на диагнозата.

ARVDNext е панел със следващо поколение секвениране и делеция/дупликация в осемте гени, асоциирани със заболяването: DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43. Тези гени са включени и в панелите за унаследена обща кардиомипатия (CMNext и кардиоваскуларна генетика CardioNext. Резултатите пристигат в срок от 4-6 седмици.

Мутации в един от осемте познати гена се наблюдават при около 60% от пациентите с аритмогенна дясно-камерна дисплазия. В „Други“ се включват 4 допълнителни гена, също изследвани в панела.

Кой трябва да се изследва?
  • Пациенти с диагностицирана, гранична и със съмнения за аритмогенна дясно-камерна дисплазия
  • Пациенти с първо коляно роднина, диагностициран с аритмогенна дясно-камерна дисплазия
  • Пациенти с първо коляно роднина с аритмогенна дясно-камерна дисплазия, потвърдена с аутопсия или по време на операция
  • Пациенти с първо коляно роднина с възможна аритмогенна дясно-камерна дисплазия и семейна история от внезапна смърт преди 35 годишна възраст
ПРЕДИМСТВА НА ТЕСТА
  • Потвърждава диагнозата и установява риска от внезапна сърдечна недостатъчност
  • Насочва към ефективно лечение и медикаменти за предотвратяване на сърдечната недостатъчност или други усложнения
  • Приспособява лечението на пациенти със болест на Наксон и Синдром на Карваял
  • Предлага генетично изследване на членове на семейството за фамилна мутация и предоставя информация за медикаментозна помощ при нужда
  • Намалява цената, ресурсите и емоционалните травми по време на лечение
Чувствителност на изследването
ARVDNext
 
96%

ARVDNext открива над 96% от клинично значимите мутации в описаните гени.

ВРЕМЕ ЗА ПОЛУЧАВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ
ARVDNext 4-6 седмици
ВИД НА ПРОБАТА

Кръвна проба 10мл в ЕДТА епруветка

SofiaPlovdiv

НМ Дженомикс - Централен офис
NM Genomix - Head office

бул. Христо Смирненски 78, София 1164
78 Hristo Smirnenski Blvd., Sofia 1164

T: 0882 406 205, 0888 018 722

F: +359 2 865 06 26

info@nmgenomix.com

НМ Дженомикс - офис Пловдив
NM Genomix - Plovdiv office

ул. Карловска 1, Пловдив 4003
1 Karlovska Str., Plovdiv 4003

T: 032 596 423, 0889 237 907

info@nmgenomix.com