Интерпретация на резултатите от генетичните тестове за риск от рак на гърдата – кои са важните фактори? | NM Genomix

Интерпретация на резултатите от генетичните тестове за риск от рак на гърдата – кои са важните фактори?

Интерпретация на резултатите от генетичните тестове за риск от рак на гърдата – кои са важните фактори?

Наследствените мутации в гените BRCA1 и BRCA2 са най-известните генетични дефекти, имащи роля върху риска от развитие на рак на гърдата и яйчниците. Според експертните препоръки на специалистите по медицинска генетика, изследванията за установяване на мутации в тези гени трябва да се прилагат по-широко, особено при жените, които вече са диагностицирани с рак на гърдата.

Основен проблем, с който се сблъскват лекари и пациенти, е сложността на резултатите от тези тестове и необходимостта от интерпретацията им от генетик. Особено важно е резултатите да се тълкуват, когато се изследват и допълнителни гени, с цел по-добра оценка на риска. В тези случаи може да се увеличи шанса от установяване на т.нар. "варианти с неопределено значение (VUS)". До този момент не е напълно ясно до каква степен се взимат под внимание тези фактори и как се използват резултатите от генетичните тестове при вземането на решение за лечението.

С цел да анализира подходите на генетично тестване и консултиране в сферата на онкологията, д-р Алисън Куриан от Станфордския университет по медицина, предприема проучване върху два от най-големите пациентски регистри в сферата, като провежда и анкети на пациенти с рак на гърдата в ранен стадий и техните хирурзи.

Според резултатите от изследването, 2/3 от 666-те интервюирани жени са предприели генетично тестване преди направата на операция. При 75 % не са установени BRCA мутации, а при 7 % са открити мутации в гените BRCA1/BRCA2 или други гени асоциирани с повишен риск от рак на гърдата. При 9 % от пациентите са открити варианти с неопределено значение.

Едва в 1 от 5 случая тестовете са препоръчани от генетичен консултант, докато половината от изследванията са поръчани от хирурзи, а една трета от онколози.

Изследователите поставят пациентките във високи и средни рискови групи въз основа на фамилна анамнеза и други рискови фактори за развитие на рак на гърдата, за да разберат причините за направата на тестовете и избора на лечение.

Пациентките от високорисковата група са по-склонни към предприемането на двустранна мастектомия при получаване на положителен резултат от генетичните тестове (80 % от случаите), но значителна част от тях избират да направят операция дори при липса на мутация (34 %) или при установяване на варианти с неопределено значение (43 %). В тази връзка голяма част от хирурзите споделят, че не биха забавили операция, за да изчакат резултатите от генетичните тестове. Около половината от тях пък избират един и същ план за лечение в случаите на установени BRCA мутации и варианти с неопределено значение.

„Това е обезпокоително, тъй като практическите насоки изрично посочват, че подходът към пациентите с варианти с неопределено значение не бива да бъде еднакъв с подхода спрямо тези с патологични мутации.“ посочва д-р Куриан. „Това може да доведе до излишни мастектомии. Затова е от изключителна важност резултатите от генетичните тестове да бъдат интерпретирани от специалисти по медицинска генетика“.

В България НМ Дженомикс предлага генетичният тест GenomeBreast за предразположеност към рак на гърдата и яйчниците, като при получаване на положителен резултат за онкогенни мутации се осигурява генетична консултация. За да научете повече за клиничните ползи от GenomeBreast свържете с нашия екип.

SofiaPlovdivVarna

НМ Дженомикс - Централен офис
NM Genomix - Head office

бул. Христо Смирненски 78, София 1164
78 Hristo Smirnenski Blvd., Sofia 1164

T: 0882 406 205, 0888 018 722

F: +359 2 865 06 26

info@nmgenomix.com

НМ Дженомикс - офис Пловдив
NM Genomix - Plovdiv office

ул. Карловска 1, Пловдив 4003
1 Karlovska Str., Plovdiv 4003

T: 032 596 423, 0889 237 907

info@nmgenomix.com

НМ Дженомикс - офис Варна
NM Genomix - Varna office

ул. Св. Ирина 20, Варна 9000
20 Irina Str., Varna 9000

T: 0888 024 635

info@nmgenomix.com