НМ Дженомикс с две допълнителни изследвания в партньорство с Националната Генетична Лаборатория | NM Genomix

НМ Дженомикс с две допълнителни изследвания в партньорство с Националната Генетична Лаборатория

НМ Дженомикс с две допълнителни изследвания в партньорство с Националната Генетична Лаборатория

От началото на месец октомври НМ Дженомикс съвместно с Националната Генетична Лаборатория (Лаборатория по Клинична генетика, СБАЛАГ “Майчин дом” - София) започват активното предлагане на две допълнителни генетични изследвания за пренатално проследяване – Тромбофилия и Муковисцидоза. Тези изследвания са подходящи, както за бременни, така и за семейства планиращи бременност. Информацията получена от това тестване помага на наблюдаващите лекари да имат ясна представа за възможни проблеми и трудности по време на бременността, както и след раждането на детето. Това от своя страна допринася за правилната и навременна профилактика, както и за правилното и ползотворно насочване на семействата към допълнителни и диагностициращи изследвания.

Партньорството има за цел да улесни достъпа на пациентите в цялата страна до услугите на НГЛ и по този начин да направи задълбочената профилактика на бременността в България по-ефективна и достъпна.

Тромбофилията е една от най-честите причини за спонтанни аборти, като носи риск и от забавяне в растежа на плода, отлепяне на плацентата и много други усложнения. Националната Генетична Лаборатория (Лаборатория по Клинична генетика, СБАЛАГ “Майчин дом” - София) изследва 4-те най-чести генетични вариации свързани с повишен риск за тромбофилия – Factor V Leiden, Factor II (20210G/A), PAI (4G/5G), MTHFR(C677T). Изследването е особено препоръчително за жени с тромбозни инциденти, с доказани мутации за тромбофилия във фамилиите си, дами със запушвания на кръвоносни съдове, белодробна емболия, както и за пациентки с предходни случаи на спонтанни аборти без изяснена причина.

Муковисцидозата е наследствено заболяване, което оказва влияние основно върху дейността на белите дробове, панкреаса и мъжката репродуктивна система. То се характеризира с продукцията на голямо количество гъст, жилав секрет, който полепва и блокира малките бронхи, панкреасните пътища и др. Пациенти, при които е налице само един унаследен генетичен дефект от родителите се наричат „носители“. В България приблизително 1 на всеки 33 човека (3%) е носител. Заболяването е налице и се проявява, когато човек е унаследил два генетични дефекта – по един от всеки свой родител – „носител“. При бременност, когато и двамата родители са „носители“ има 25% риск от раждане на дете с Муковисцидоза. Средната продължителност на живота на болните от Муковисцидоза е около 30 години.

SofiaPlovdivVarna

НМ Дженомикс - Централен офис
NM Genomix - Head office

бул. Христо Смирненски 78, София 1164
78 Hristo Smirnenski Blvd., Sofia 1164

T: 02 865 01 06, 0882 406 205

F: +359 2 865 06 26

info@nmgenomix.com

НМ Дженомикс - офис Пловдив
NM Genomix - Plovdiv office

ул. Карловска 1, Пловдив 4003
1 Karlovska Str., Plovdiv 4003

T: 032 596 423, 0889 237 907

info@nmgenomix.com

НМ Дженомикс - Варна
NM Genomix - Varna

ул. Св. Ирина 20, Варна 9000
20 Irina Str., Varna 9000

T: 0888 024 635

info@nmgenomix.com