GeneSafe – първият неинвазивен пренатален тест за широк спектър от генетични аномалии | NM Genomix

GeneSafe – първият неинвазивен пренатален тест за широк спектър от генетични аномалии

GeneSafe – първият неинвазивен пренатален тест за широк спектър от генетични аномалии

Бъдещите майки в България вече могат да направят изследването GeneSafe - първият неинвазивен пренатален тест за широк спектър генетични аномалии на плода, които не се включват в стандартните скрийнингови изследвания. За разлика от традиционните неинвазивни пренатални тестове, които дават информация само за хрозмозомни аномалии (синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау), GeneSafe  покрива единични гени, отговорни за развитието на тежки генетични дефекти при плода. Тестът GeneSafe се предлага в 3 варианта:

  • GeneSafe унаследен риск – включва панел от 4 гена, които са свързани с 5-те най-често срещани унаследяеми генетични заболявания, като муковисцидоза, бета таласемия, сърповидно-клетъчна анемия, глухота - автозомен рецесивен тип 1А, глухота - автозомен рецесивен тип 1B.
  • GeneSafe възрастов риск – включва панел от 25 гена, чиито мутации възникват спонтанно (не са унаследени) и са свързани с 44 тежки генетични заболявания като скелетна дизплазия, вродени сърдечни дефекти, множествени вродени аномалии, разстройства на нервната система като  епилепсия, интелектуални нарушения, някои редки разстройства от Менделов тип като  Кабуки синдром, синдром на Шинзел-Гидион, синдром на Боринг-Опиц.

Рискът от раждане на дете с подобно заболяване, вследствие на спонтанни генетични мутации в спермогенезата на мъжа,  се покачва с увеличаване на възрастта на бащата (над 40-45 години). GeneSafe възрастов риск е първият неинвазивен пренатален тест, който отчита възрастта на бащата като рисков фактор, а не само тази на майката. С помощта на GeneSafe възрастов риск могат да се идентифицират състояния, които биха били открити едва в напреднала бременност или при раждането. Това е така,  тъй като някои от тях не се свързват с пренатални ултразукови находки (особено в първите три месеца на бременността) или не са видими до края на втория или третия триместър на бременността. Семейната история не е единственият индикатор за риск от тези заболявания, защото мутациите, които ги причиняват, не са само унаследяеми, а и спонтанни.  Генетичните заболявания, скрийнирани с GeneSafe възрастов риск, не се покриват от традиционните неинвазивни пренатални тестове.

  • GeneSafe комбиниран риск – включва гените от GeneSafe унаследен риск и GeneSafe възрастов риск.

За  изследването  GeneSafe е необходимо да се вземе кръвна проба от майката след 10-та гестационна седмица на бременността. Приложимо е при едноплодна и при двуплодна бременност, както и след методи за асистирана репродукция. Тестът е препоръчителен при:

  • Възраст на бащата над 40 години;
  • Ултразвукови находки по време на бременноста, свързани с генетично заболяване.
  • Медицинска и/или фамилна история, свързанана с най-често срещаните наследствени генетични заболявания;
  • Бъдещи майки, които искат да избегнат риска на амниоцентезата

Кръвните проби се анализират в сертифицирана лаборатория Genoma, Милано, Италия, част от Eurofins Genoma, партньор на LifeCodexx, Германия. При поръчка на изследване GeneSafe в комбинация с Prenatest 2 или 3, получавате отстъпка 50% от цената на Prenatest, а в комбинация с Prenatest 1 – отстъпка от 40% от цената на Prenatest 1. За повече информация, свържете с нас!

SofiaPlovdivVarna

НМ Дженомикс - Централен офис
NM Genomix - Head office

бул. Христо Смирненски 78, София 1164
78 Hristo Smirnenski Blvd., Sofia 1164

T: 02 865 01 06, 0882 406 205

F: +359 2 865 06 26

info@nmgenomix.com

НМ Дженомикс - офис Пловдив
NM Genomix - Plovdiv office

ул. Карловска 1, Пловдив 4003
1 Karlovska Str., Plovdiv 4003

T: 032 596 423, 0889 237 907

info@nmgenomix.com

НМ Дженомикс - офис Варна
NM Genomix - Varna office

ул. Св. Ирина 20, Варна 9000
20 Irina Str., Varna 9000

T: 0888 024 635

info@nmgenomix.com