Кардиомиопатия | NM Genomix

Кардиомиопатия

Предлагани тестове

 

Хипертофична кардиомиопатия

HCMFirst и HCMNext

Хипертрофичната кардиомиопатия се среща при приблизително 1 на 500 индивиди по целия свят и се характеризира с хипертрофия на лява камера, разреждане на миоцитите и фиброза. Проявлението на заболяването е от асимптоматична ляво-камерна хипертрофия до прогресивна сърдечна недостатъчност или спиране на дейността на органа, като симптомите варират между членовете на семейството. Възраст за развитие на болестта е от детството до след отминаването на пубертета. Унаследената хипертрофична кардиомиопатия се предава доминантно в автозомите.

HCMFirst и HCMNext са мулти-генни панели, които мога да се поръчват индивидуално или на основата на диагностицирана хипертрофична кардиомиопатия. Често кардиомиопатията може да бъде асимптоматична и внезапна смърт да бъде единственото ѝ проявление. Заради това генетичното тестване е най-ефективният начин за идентификация на индивиди в риск или за потвърждение на диагнозата.

HCMFirst и HCMNext панели

HCMFirst е панел за изследването на два гена, които са най-честата причина за хипертрофичната кардиомиопатия – MYBPC3 и MYH7. Тези гени отговарят на повече от 80% от генетичните причини за развитие на заболяването, което го прави подходящо първо изследване.

HCMNext е панел, включващ 25 гена, свързани с хипертрофична кардиомиопатия:
ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CSRP3, FXN, GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NEXN, PLN, PTPN11, RAF1, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1 и VCL.
Тези гени са включени и в панелите за унаследена обща кардиомиопатия CMNext и кардиоваскуларна генетика CardioNext. Всичките панели се изследват чрез следващо поколение секвениране на ДНК с налични делеции/дупликации. Резултатите пистигат в рамките на 3-4 седмици за базовия пакет и до 6-8 седмици за разширения пакет.

 

Heart Rhythm Society и European Heart Rhythm Association през 2011 препоръчват да се тестват пациенти с характеристиките:

  • Пациенти, диагностицирани с хипертрофична кардиомиопатия
  • Когато е установена фамилна мутация, да се направи изследването на членовете на даденото семейство

ПРЕДИМСТВА НА ТЕСТА
  • Потвърждава диагнозата и установява риска от внезапна сърдечна недостатъчност
  • Насочва към ефективно лечение и медикаменти за предотвратяване на сърдечната недостатъчност или други усложнения
  • Приспособява лечението на пациенти със болести на Данон и Фабри
  • Предлага генетично изследване на членове на семейството за фамилна мутация и предоставя информация за медикаментозна помощ при нужда
  • Намалява цената, ресурсите и емоционалните травми по време на лечение
ВРЕМЕ ЗА ПОЛУЧАВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ
HCMNext 6-8 седмици
HCMFirst 3-4 седмици
ВИД НА ПРОБАТА

Кръвна проба 10мл в ЕДТА епруветка

 

Цена на изследването

Изследване Цена
Хипертрофична кардиомиопатия HCMFirst 3 120.00 лв
Хипертрофична кардиомиопатия HCMNext 3 970.00 лв
 

Дилатативна кардиомиопатия

DCMNext

Дилатативната кардиомиопатия се среща при 1 от 2700 индивида по света. Заболяването се характеризира с уголемяване на лявата камера, нормален размер на сърдечната стена и систолична дисфункция. Около половината от случаите на това заболяване се причиняват от исхемично заболяване на сърцето, което не е генетично предавано. Мутации в описаните гени се намират в около 35% от неисхемичната дилатативна кардиомиопатия. Тя се предава доминантно чрез автозомите, но може да бъде автозомно рецесивно или Х-свързано заболяване. Тази кардиомиопатия може да се среща във всяка възраст, но най-често се проявява между 40 и 60 годишна възраст.

DCMNext панел

DCMNext е панел, включващ следващо поколение секвениране с делеция/дупликация на 32 гена, асоциирани с дилатативната кардиомиопатия:
ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DMD, EYA4, FKTN, LAMA4, LAMP2, LDB3/ZASP, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEXN, PLN, RAF1, RBM20, SCN5A, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TXNRD2 и VCL.
Тези гени са включени и в панелите за унаследена обща кардиомипатия (CMNext и кардиоваскуларна генетика CardioNext. Резултатите пристигат в срок от 6-8 седмици.

Мутации в TTN гена са намерени при 20% от пациентите с дилатативна кардиомиопатия. 31 други гена причиняват 15% от случаите на заболяването.

Heart Rhythm Society и European Heart Rhythm Association препоръчват изследването за пациенти:

  • Heart Rhythm Society и European Heart Rhythm Association препоръчват изследването за пациенти
  • След откриване на наследствена мутация в семейството, да се изследват членовете

 

ПРЕДИМСТВА НА ТЕСТА
  • Потвърждава диагнозата и установява риска от внезапна сърдечна недостатъчност
  • Насочва към ефективно лечение и медикаменти за предотвратяване на сърдечната недостатъчност или други усложнения
  • Приспособява лечението на пациенти със болест на Данон или мускулна дистрофия на Дюшен
  • Предлага генетично изследване на членове на семейството за фамилна мутация и предоставя информация за медикаментозна помощ при нужда
  • Намалява цената, ресурсите и емоционалните травми по време на лечение
Чувствителност на изследването
DCMNext
 
96%

DCMNext открива над 96% от клинично значимите мутации в описаните гени. Гените представляват причината за възникването на заболяването в 40% от пациентите с неисхемична дилатативна кардиомиопатия.

ВРЕМЕ ЗА ПОЛУЧАВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ
DCMNext 6-8 седмици
ВИД НА ПРОБАТА

Кръвна проба 10мл в ЕДТА епруветка

 

Цена на изследването

Изследване Цена
Дилатационна кардиомиопатия DCMNext 3 970.00 лв
 

Вентрикуларна дисплазия

ARVDNext

Аритмогенна дясно-камерна дисплазия

Аритмогенната дясно-камерна дисплазия се среща при 1 от 1000 индивида по целия свят и се характеризира с прогресивно фибромастно изместване на миокарда на дясната камера. Това е главната причина за камерна аритмия и внезапно спиране на сърцето преди 35-гидишна възраст. Появата на заболяването варира между членовете на семейството, а средната възраст за диагностика е 30 години. Дисплазията обикновено е доминантно унаследена в автозомите, значителна част от случаите са причинени от хетерозиготни мутации или двугенни мутации. Това заболяване може и да се наблюдава като автозомно рецесивно състояние, например заболяване на Наксос и Синдром на Карваял.

ARVDNext панел

ARVDNext е мулти-генен панел за пациенти с аритмогенна дясно-камерна дисплазия. Над 50% от мутациите, причиняващи заболяване, са включени в този панел. Често аритмогенната дясно-камерна дисплазия е асимптоматична и внезапна смърт е единствения симптом. Затова генетично тестване е най-ефективният начин за идентифициране на рискови индивиди или за потвърждение на диагнозата.

ARVDNext е панел със следващо поколение секвениране и делеция/дупликация в осемте гени, асоциирани със заболяването: DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43. Тези гени са включени и в панелите за унаследена обща кардиомипатия (CMNext и кардиоваскуларна генетика CardioNext. Резултатите пристигат в срок от 4-6 седмици.

Мутации в един от осемте познати гена се наблюдават при около 60% от пациентите с аритмогенна дясно-камерна дисплазия. В „Други“ се включват 4 допълнителни гена, също изследвани в панела.

Кой трябва да се изследва?
  • Пациенти с диагностицирана, гранична и със съмнения за аритмогенна дясно-камерна дисплазия
  • Пациенти с първо коляно роднина, диагностициран с аритмогенна дясно-камерна дисплазия
  • Пациенти с първо коляно роднина с аритмогенна дясно-камерна дисплазия, потвърдена с аутопсия или по време на операция
  • Пациенти с първо коляно роднина с възможна аритмогенна дясно-камерна дисплазия и семейна история от внезапна смърт преди 35 годишна възраст
ПРЕДИМСТВА НА ТЕСТА
  • Потвърждава диагнозата и установява риска от внезапна сърдечна недостатъчност
  • Насочва към ефективно лечение и медикаменти за предотвратяване на сърдечната недостатъчност или други усложнения
  • Приспособява лечението на пациенти със болест на Наксон и Синдром на Карваял
  • Предлага генетично изследване на членове на семейството за фамилна мутация и предоставя информация за медикаментозна помощ при нужда
  • Намалява цената, ресурсите и емоционалните травми по време на лечение
Чувствителност на изследването
ARVDNext
 
96%

ARVDNext открива над 96% от клинично значимите мутации в описаните гени.

ВРЕМЕ ЗА ПОЛУЧАВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ
ARVDNext 4-6 седмици
ВИД НА ПРОБАТА

Кръвна проба 10мл в ЕДТА епруветка

 

Цена на изследването

Изследване Цена
Аритмогенна дясно вентрикуларна дисплазия ARVD 3 520.00 лв
 

Ляво-камерно неуплътняване

LVNCNext

Ляво-камерното неуплътняване се характеризира с прекомерна и необичайна трабекулация в развитата лява камера. Симптомите при пациенти варират от пълна липса до остра сърдечна недостатъчност или аритмия. Симптомите се препокриват с клиничната картина на камерната хипертрофия, дилатация, рестрикция и множество форми на вродени сърдечни заболявания. При някои семейства всички членове имат ляво-камерно неуплътняване, но има и случаи, в които само някои от членовете притежават заболяването, а други се диагностицират с форми на кардиомиопатия.

LVNCNext панел

LVNCNext е мулти-генен панел за пациенти с ляво-камерно неуплътняване. Често ляво-камерното неуплътняване е асимптомично и внезапна смърт е единственият симптом. Затова генетичното тестване е най-ефективният начин за идентифициране на рискови индивиди или потвърждение на диагнозата.

LVNCNext е панел със следващо поколение секвениране и делеция/дупликация на четири гена, свързани с болестта: ACTC1, LDB3/ZASP, TNNT2 и TPM1. Тези гени са включени и в панелите за унаследена обща кардиомипатия (CMNext и кардиоваскуларна генетика CardioNext. Резултатите пристигат в срок от 4-6 седмици.

Кой трябва да се изследва?
  • Пациенти с клинична диагноза за ляво-камерно неуплътняване и семейна история на кардиомиопатия или внезапна смърт
ПРЕДИМСТВА НА ТЕСТА
  • Потвърждава диагнозата и установява риска от внезапна сърдечна недостатъчност
  • Насочва към ефективно лечение и медикаменти за предотвратяване на сърдечната недостатъчност или други усложнения
  • Предлага генетично изследване на членове на семейството за фамилна мутация и предоставя информация за медикаментозна помощ при нужда
  • Намалява цената, ресурсите и емоционалните травми по време на лечение
Чувствителност на изследването
LVNCNext
 
96%

LVNCNext открива над 96% от клинично значимите мутации в описаните гени.

ВРЕМЕ ЗА ПОЛУЧАВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ
LVNCNext 4-6 седмици
ВИД НА ПРОБАТА

Кръвна проба 10мл в ЕДТА епруветка

 

Цена на изследването

Изследване Цена
Ляво вентрикуларно неуплътняване LVNC 3 120.00 лв
 

Разширени тестове

CMNext панел

CMNext е мулти-генен панел за пациенти с унаследена кардиомиопатия. Мутации в няколко гена са асоциирани с различни типове кардиомиопатии. Взимайки предвид препокриването на генетичните причини и подобната клинична картина, единен тест за обща вродена кардиомиопатия е най-ефективният метод за идентифициране на рискови индивиди или потвърждение на диагнозата.

CMNext е панел със следващо поколение секвениране и делеция/дупликация на 51 гена, свързани с хипертрофична кардиомиопатия, дилатативна кардиомиопатия, аритмогенна дясно-камерна дисплазия, ляво-камерно неуплътняване и по-ограничени кардиомиопатии. Този панел включва също гени, които могат да причиняват кардиомиопатии, асоциирани с мускулна дистрофия. Гените от този панел са включени и в общата кардиоваскуларна генетика (CardioNext).

Гените, включени в CMNext: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FKTN, FXN, GATAD1, GLA, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3/ZASP, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NEXN, PKP2, PLN, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, TXNRD2 и VCL.

ПРЕДИМСТВА НА ТЕСТА
  • Потвърждава диагнозата и установява риска от внезапна сърдечна недостатъчност
  • Насочва към ефективно лечение и медикаменти за предотвратяване на сърдечната недостатъчност или други усложнения
  • Предлага генетично изследване на членове на семейството за фамилна мутация и предоставя информация за медикаментозна помощ при нужда
  • Намалява цената, ресурсите и емоционалните травми по време на лечение
Чувствителност на изследването
CMNext - общо мутации
 
96%
Хипертрофична кардиомиопатия
 
50%
Дилатативна кардиомиопатия
 
30%

CMNext открива мутации в поне 50% от пациентите с хипертрофична кардиомиопатия и в поне 30% от пациентите с неисхемична дилатативна кардиомиопатия. CMNext намира повече от 96% от мутациите в описаните гени.

ВРЕМЕ ЗА ПОЛУЧАВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ
CMNext 6-8 седмици
ВИД НА ПРОБАТА

Кръвна проба 10мл в ЕДТА епруветка

 

Цена на изследването

Изследване Цена
Наследствена кардиомиопатия CMNext 3 970.00 лв

 

SofiaPlovdiv

НМ Дженомикс - Централен офис
NM Genomix - Head office

бул. Христо Смирненски 78, София 1164
78 Hristo Smirnenski Blvd., Sofia 1164

T: 0882 406 205, 0888 018 722

F: +359 2 865 06 26

info@nmgenomix.com

НМ Дженомикс - офис Пловдив
NM Genomix - Plovdiv office

ул. Карловска 1, Пловдив 4003
1 Karlovska Str., Plovdiv 4003

T: 032 596 423, 0889 237 907

info@nmgenomix.com