Възрастов тип диабет при млади хора (MODY) | NM Genomix

Възрастов тип диабет при млади хора (MODY)

Възрастовият тип диабет при млади хора (Maturity-onset diabetes of the young – MODY) е наследствена форма, която засяга 1-2% от пациентите с диабет. Много хора с MODY са погрешно диагностицирани с тип 1 или тип 2 диабет. Установяването на точната диагноза помага при назначаването на активна терапия и овладяване на потенциалните усложнения.

Чрез секвениране от следващо поколение, НМ Дженомикс ще предлага панел за изследване на мутации в 5 генa, при унаследяване на които се развива възрастов тип диабет при млади хора. Статистическо проучване от 2010 година сочи, че при 99% от случаите на този тип диабет се наблюдават мутации в гените HNF1A, GCK и HNF4A. Установяването на точния тип диабет дава на лекуващите лекари възможност за персонализиране на терапията и избягване на усложнения в следствие на хипергликемични състояния.

Кой трябва да се изследва?

Мутации в един от петте гена (HNF1A, GCK, HNF1B, HNF4A, PDX1) са най-честите причини за развитието на възрастов тип диабет при млади хора. Освен това делеции и дупликации в същите гени наброяват до 3% от предпоставките за развитие на заболяването. През 2014 ръководството за клинична практика, прието от Международната общност по педиатричен и юношески диабет, препоръчва генетични тестове в случаите:

  • При всички пациенти, диагностицирани с диабет през първите 6 месеца от живота им;
  • Пациенти, диагностицирани с диабет между 6-12 месечна възраст без антитела срещу В клетките на панкреаса;
  • Фамилна история на член от семейството с диабет, при когото липсват типични характеристики на тип 1 или тип 2 захарен диабет;
  • Лека постоянна хипергликемия, която не прогресира.

Каква информация дава изследването?

НМ Дженомикс ще предлага анализ на гените за възникнали мутации, делеции и дупликации и точна диагностика на причината за заболяването. Резултатите потвърждават съмненията за съответната диагноза, дават информация за подходящо лечение, базирано на вида мутация и засегнатия ген, прогнозират развитието на заболяването и дават рисковия фактор за други членове от семейството.

Как се провежда изследването?

Заявки за извършване на изследването ще се приемат на контактната ни форма и на посочения телефон. Консултант на НМ Дженомикс ще Ви информира за типа изследване и възможните резултати. Изследването изисква екстрахиране на ДНК от кръвна проба. Кръвните проби ще се взимат на територията на цялата страна в някоя от партньорските ни лаборатории или лечебни заведения. Изследването се извършва от лаборатория Амбри Дженетикс – САЩ (Ambry Genetics), а резултатите пристигат до 6 седмици след получаването на пробата.

 

Цена на изследването

Изследване Цена
MODY - Възрастов тип диабет при млади хора 3 150.00 лв

 

SofiaPlovdiv

НМ Дженомикс - Централен офис
NM Genomix - Head office

бул. Христо Смирненски 78, София 1164
78 Hristo Smirnenski Blvd., Sofia 1164

T: 0882 406 205, 0888 018 722

F: +359 2 865 06 26

info@nmgenomix.com

НМ Дженомикс - офис Пловдив
NM Genomix - Plovdiv office

ул. Карловска 1, Пловдив 4003
1 Karlovska Str., Plovdiv 4003

T: 032 596 423, 0889 237 907

info@nmgenomix.com