Муковисцидоза | NM Genomix

Муковисцидоза

CF test е изследване за наличието на генетични мутации, предизвикващи заболяването Муковисцидоза. За извършване на изследването е необходима венозна кръв на пациента, която се обработва със съвременни ДНК технологии.

Какво е Муковисцидоза?

Муковисцидоза е наследствено заболяване, което засяга много и различни органи  и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на болните от Муковисцидоза е около 30 - 40 години. 

Основните симптоми на заболяването:

  • Изоставане в растежа
  • Чести и тежки бронхопневмонии
  • Хронична кашлица
  • Инфекции на синусите
  • Назални полипи
  • Солена на вкус кожа

Като правило, заболяването се диагностицира в ранна детска възраст. При някои по-леко протичащи форми обаче симптомите могат да бъдат забелязани по-късно и диагнозата може да бъде поставена в по-напреднала възраст.

Ако във Вашата фамилия има членове с подобни проблеми, е необходима генетична консултация с евентуално насочване към изследване за носителство.

Кога се проявява болестта?

Проявата на заболяването е на лице в случаите, когато човек е унаследил два генетични дефекта – по един от всеки свой родител. Тези индивиди проявяват симптомите на болестта и търпят тежките негативи на това състояние.

Пациентите, при които е налице само един генетичен дефект – унаследен от един от родителите, се наричат „носители”. Те не проявяват симптоми и нямат медицински проблеми свързани със заболяването.

В Европа приблизително 1 на всеки 25 човека (4%) е носител.

В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител.

Трябва ли да се изследваме за муковисцидоза?

Принципът на унаследяване на заболяването е коварен. От двама  здрави родители , които са „носители“, но нямат  ясни симптоми или белези, при 25% от случаите болестта се предава в поколението. Не съществува метод за оценка на риска да се роди болно дете, освен генетично изследване за носителство, като за съжаление подобни изследвания не се покриват от здравна каса. Всеки 25-ти човек в България е носител, като при определени групи мъже с репродуктивни проблеми честотата е в пъти по-висока.

В повечето страни в Европа и Америка изследването за носителство се прилага рутинно на двойки, планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст. В България за жалост и скринингът не е възприет. Препоръката на Американския конгрес на акушерите и гинеколозите (ACOG) от 2011 г., потвърдена през 2014 г., е, че след като е трудно да се установи рискът при липса на генетично изследване, логично и препоръчително е да се предлага генетичен скрининг на всички пациенти.

Изследване преди зачеването дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции. Информация относно риска да се роди засегнато дете може да повлияе на решението на двойката да се възползва от пре-имплантационна диагностика  или използването на донорска яйцеклетка или семе, както и да се подложи на пренатална диагностика в случаите, когато носителството  е установено след зачеване.

Рискът да бъдем "носители"

Рискът да бъдем "носители" зависи от фактори като етнически произход и фамилна история. Фактът, че няма изявена фамилна анамнеза обаче не е гаранция, че членовете не са „носители“ .

С предварително изследване за носителство всяка двойка има възможност да узнае риска от това бъдещото им дете да е болно от Муковисцидоза.  Имайки тази информация семейството може да планира дородова диагностика в подходящ период на бременността.

Какво означава и двамата родители да са носители

Ако изследванията установят молекулни дефекти при Вас и Вашия партньор, при всяка бременност съществува 25% риск за раждане на дете с муковисцидоза. В 50% от бременностите децата ще са здрави "носители", а в 25% здрави неносители. В този случай семейството е добре да бъде предварително подготвено и консултирано за възможна дородова диагностика по време на бременност.

Муковисцидоза и родствени връзки

При фамилна история на муковисцидоза рискът член на семейството да бъде "носител" се определя от родствената връзка с болния.

Връзка с пациента Риск
Дете или родител 100%
Брат или сестра 67%
Племенник или племенница 50%
Чичо или леля 33%
Първи братовчеди 25%

Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия)  са вероятни носители на дефекти в гена.

Как да тълкуваме резултатите от скрининга за носителство

Дефектите в гена за муковисцидоза са над 1700. Някои от тези дефекти се срещат много често при пациентите с това заболяване, докато други са характерни само за опредени етнически групи или географски райони. Прието е диагностичните лаборатории да идентифицират 80 - 90% от характерните за дадената страна дефекти.

Какво означава, ако не са установени молекулни дефекти след приключване на анализите

Тъй като е невъзможно да се гарантира 100% липсата на молекулен дефект, дори и след цялостно изследване на гена, рискът за раждане на дете с това заболяване се изчислява според процента изследвани мутации. Така например ако при една двойка са изключени минимум 80% от характерните за популацията генетични дефекти, рискът да имат болно дете е 1:110 000 и се определя като нисък риск.

Цени

Вид изследване Цена (BGN)
Изследване за носителство на дефектен ген, причиняващ Муковисцидоза 175 лв.
При положителен резултат на единия партньор вторият се изследва безплатно 0 лв.
 

НМ Дженомикс партнира с Асоциация Муковисцидоза България

SofiaPlovdiv

НМ Дженомикс - Централен офис
NM Genomix - Head office

бул. Христо Смирненски 78, София 1164
78 Hristo Smirnenski Blvd., Sofia 1164

T: 0882 406 205, 0888 018 722

F: +359 2 865 06 26

info@nmgenomix.com

НМ Дженомикс - офис Пловдив
NM Genomix - Plovdiv office

ул. Карловска 1, Пловдив 4003
1 Karlovska Str., Plovdiv 4003

T: 032 596 423, 0889 237 907

info@nmgenomix.com