Наследствен меланом GENOMESKIN® | NM Genomix

Наследствен меланом GENOMESKIN®

 

Ракът на кожата (още малигнен меланом) възниква в клетки наречени меланоцити. Те са отговорни за продуцирането на пигмента меланин, придаващ цвят на кожата. Когато е открит в начален стадий, ракът на кожата подлежи на лечение и над 90% от индивидите преживяват над 5 години след поставяне на диагнозата. Обикновено меланомът се развива в кожа, често изложена на слънце като гръб, ръце, крака, гърди, шия или лице. В редки случаи обаче, меланомът може да се развие в очите, устата и гениталиите.

Рискът от развитие на меланом през живота

Бяла раса 2% 1 на 50 човека
Латиноамериканци 0.5% 1 на 200 човека
Афроамериканци 0.1% 1 на 1000 човека

Индивидуалният риск може да варира значително и се повлиява както от външни фактори, така и от генетичната предразположеност.

Докато по-голямата част от случаите на меланом са спорадични или се асоциират с прекомерно излагане на слънце, има семейства, при които няколко индивида са засегнати. Приблизително 10% от случаите на меланом се дължат на наследствени причини.

Меланомът е втория и третия най-често срещан диагностициран тип рак между 20 и 29 годишни жени и мъже, съответно. Приблизително 10% от случаите на меланом възникват в семейни групи, от които приблизително 20-40% от семействата във висок риск за развитие на меланом са носители на унаследени мутации в CDKN2A и CDK4 гените.

Какво представлява GenomeSkin® и за какво се използва?

GenomeSkin® е генетично изследване, което цели да установи наличието на мутации в гените CDKN2A и CDK4. CDKN2A и CDK4 са антитуморни гени, мутации в които се асоциират с повишен риск от рак на кожата и множество атипични бенки. Индивиди с мутации в един от двата гена може да имат до 67% или 74% по-висок риск от развитие на меланом, съответно. Индивиди с мутации в CDKN2A също така имат по-висок риск от развитието на рак на панкреаса.

Изследването се прави по метода на следващо поколение секвениране и е необходима единствено кръвна проба. Информацията, която пациентите получават, може да помогне на тях и на техните лекари да предотвратят или забавят появата на рак или да открият болестта на по-ранен етап, в който е възможно лечение. Всеки пациент, който желае да направи GenomeSkin®, може да се свърже с наш специалист, с който да разясни методиката на изследването и да организира вземането на пробата за анализ. Кръвната проба може да се вземе в лаборатория в близост до пациента в цялата страна. НМ Дженомикс организира както вземането на пробата, така и транспортирането й до лабораторията за анализ чрез куриер на DHL, специализиран за транспортиране на биологичен материал

Кои гени покрива панела?

CDKN2A и CDK4

Изследването може да бъде от полза при:

  • Меланом
  • Синдром на малигнен кожен меланом
  • Синдром на фамилен малигнен меланом (FAMMM синдром)
  • Синдром асоцииран с развитие на меланом и рак на панкреаса
  • Рак на панкреаса

Кой трябва да се изследва?

На пациенти, болни от меланом или рак на панкреаса, се препоръчва провеждането на генетичен тест в семейството. Пациенти, които биха били подходящи за генетичен тест са тези, които имат:

  • Множество първични меланоми
  • Няколко члена от семейството с меланом и/или рак на панкреаса
  • Пациенти с фамилна история на мутации в CDKN2A и CDK4. При семейства с проява на мутации, тези от членовете, които не са носители, също имат завишен риск от канцерогенеза поради други рискови фактори.

Може да определите индивидуалния си риск чрез 7 точковия списък Glasgow за определяне на риска. Това е списък от 7 признака за определяне на риска от развитие на меланом на кожата. Признаците са разделени в две категории: главни и второстепенни. Главните признаци носят по 2 точки, а второстепенните по 1. Резултат от 3 или повече от 3 точки дава основание за съмнение за малигнено образувание:

Главни признаци Второстепенни признаци
Промяна в размера Диаметър ≥7mm
Промяна във формата Възпалителни процеси
Промяна в цвета Кървене
  Сърбеж/променена чувствителност

Мутации в CDKN2A гена могат да бъдат установени в 10-40% от семействата с наследствен меланом. Мутации в CDK4 гена могат да бъдат идентифицирани в приблизително 1% от семействата с наследствен меланом (клинична чувствителност). Анализите предоставени от Ambry Genetics са с чувствителност над 99,9% за описаните мутации в двата гена.

  • Откриване на пациенти с унаследена предразположеност към рак на кожата.
  • Резултатите могат да бъдат в полза за лекарско лечение, определяне на възможностите за наблюдение и времето за първи скрининг.
  • Предлагат се специфични мерки за намаляване на риска от рак.
  • Изясняване и оценка на риска от развитие на карцином на меланом.
  • Предлага насоки за лечение.
  • Откриване на други членове от семейството с предразположеност към развитие на рак на кожата.
ВРЕМЕ ЗА ПОЛУЧАВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ
GenomeSkin® 2-4 седмици
 
Цена на изследванието
Изследване Цена
GenomeSkin® 1 950,00 лв

 

SofiaPlovdiv

НМ Дженомикс - Централен офис
NM Genomix - Head office

бул. Христо Смирненски 78, София 1164
78 Hristo Smirnenski Blvd., Sofia 1164

T: 0882 406 205, 0888 018 722

F: +359 2 865 06 26

info@nmgenomix.com

НМ Дженомикс - офис Пловдив
NM Genomix - Plovdiv office

ул. Карловска 1, Пловдив 4003
1 Karlovska Str., Plovdiv 4003

T: 032 596 423, 0889 237 907

info@nmgenomix.com