Наследствена хеморагична телангиектазия | NM Genomix

Наследствена хеморагична телангиектазия

Наследствената хеморагична телангиектазия (HHT) е генетично състояние, което предизвиква аномалии в кръвоносните съдове. Често кръвотечение от носа, характерни находки по кожата и малформации на кръвоносните съдове, са често срещани. Поставянето на диагноза на базата на генетично тестване, може да даде напътствия за лечението на пациентите, както и да идентифицира членове от семейството, които да предприемат скрининг или терапия.

Изследването се основава на секвениране от ново поколение за 5-те гена, асоциирани най-често HHT, с цел да се предоставят на пациентите и техните семейства точни резултати, които да подпомогнат лечението.

Наследствена хеморагична телангиектазия (HHT)

Наследствената хеморагична телангиектазия (HHT) предизвиква аномалии в кръвоносните съдове. Предполага се, че се среща при 1 на всеки 10 000 души в САЩ, но реалната честота вероятно е по-висока поради недиагностицираните случаи. В норма, кръвта се изпомпва от артериите към малките капиляри, за да предоставя кислород за тъканите. След това кръвта навлиза във вените и се връща към белите дробове. При хората с наследствената хеморагична телангиектазия (HHT) обаче, могат да се формират директни връзки между артериите и вените, без участието на капилярите. Тези връзки, познати като артериовенозни малформации (AVMs), могат да варират по размери и локация. Малки по размери малформации, наречени телангиектази са често срещани по устните, езика, лицето и пръстите, както и лигавиците на носа, устата и стомашно-чревния тракт. Те могат да се спукат и да кървят след лека травма, и могат да доведат до чести кръвотечения от носа (епистаксис), както и стомашно-чревни кръвотечения.

Големи артериовенозни малформации (вариращи от няколко милиметра до няколко сантиметра в диаметър) може да се появят в различни органи, включително черния дроб, белите дробове и мозъка. Мозъчните малформации се наблюдават след раждането, докато белодробните и чревните се развиват на по-късен етап. Усложненията от тези малформации (като кървене или сърдечен шънт) могат да са фатални, като стреса върху сърцето може да доведе до сърдечна недостатъчност.

Наследствената хеморагична телангиектазия показва свързана с възрастта пенетрантност, което означава, че е по-вероятно човек да получи симптомите с напредване на възрастта. Около половината от хората с HHT имат чести кръвотечения след 10-тата си година, а при 80-90% те се появяват до 21 година, като над 95% от хората ще получат ги на определен етап от живота си. Клиничната диагноза се поставя въз основа на наличието на три от четирите критерия: 1) повтарящи се кръвотечения от носа (епистаксис); 2) телеангиектази на лицето, устата или стомашно-чревния тракт; 3) артериовенозни малформации в различни органи; и 4) фамилна анамнеза.

Скрининг и диагностика на наследствена хеморагична телангиектазия (HHT)

Постоянният скрининг на членовете от семейството за това заболяване е скъпоструващ, стресиращ и трудоемък. Скринингът трябва да продължи докато не се потвърди диагноза, или докато пациентът не достигне възраст, на която според лекуващия лекар болестта вече няма да се развие. Въпреки това, няма ясни препоръки за това кога за даден пациент вече няма риск от ННТ. Редица изследвания са демонстрирали икономическата ефективност на генетичните изследвания в сравнение с дългосрочния скрининг за ННТ.

Генетичните изследвания могат да се използват за потвърждаване на диагнозата, както и за идентифициране на пациенти с висок риск, което да ги насочи към скрининг за артериовенозни малформации. В допълнение, има данни, че типът на мутацията, която даден пациент носи, може да бъде индикатор за вероятността артериовенозна малформация да се развие в дадена локация. Генетичното тестване при деца е особено ценно, тъй като може да даде напътствия за скрининговите методи с цел по-ранна детекция и терапия за потенциално живото-застрашаващите артериовенозни малформации.

Мутации в много гени са асоциирани с Наследствената хеморагична телангиектазия. Най-често срещаните гени са ENG и ACVRL1,  като при 85-95.7% от клинично засегнатите индивиди са открити мутации в тях. Мутации в гена SMAD4 са открити при 1.4 % от пациентите с клинична диагноза. Мутации в GDF2 и RASA1  се наблюдава при по-малка част от пациентите. Делеции и дупликации в тези гени са също докладвани.

HHTFirst и HHTNext панели

HHTFirst включва анализ на най-честите гени асоциирани с HHT: ACVRL1, ENG, SMAD4

HHTNext най-пълният вариант на теста. Включва анализ на изброените гени, както и на GDF2 и RASA1.

Опцията HHTReflex, включва самостоятелни анализи на GDF2 and RASA1, специфични анализи на определени мутации също са възможни.

Предимства на теста
  • Потвърждение на диагнозата при пациенти с клинична картина на заболяването
  • Пациенти, при които се наблюдават част от симптомите на заболяването
  • Членове на семейството в риск от носителство на мутациите за заболяването
Чувствителност на теста

Между 85-98% от пациентите с клинична картина на заболяването имат мутации в изброените гени. Панелът регистрира 99% от описаните мутации на изброените гени.

ВРЕМЕ ЗА ПОЛУЧАВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ
HHTFirst 2-3 седмици
HHTNext 2-3 седмици
ВИД НА ПРОБАТА*

Кръвна проба 10мл в ЕДТА епруветка

 

Цена на изследването

Изследване Цена
Хеморагична телеангиектазия HHTFirst 3 120.00 лв
Хеморагична телеангиектазия HHTNext 3 120.00 лв

 

SofiaPlovdiv

НМ Дженомикс - Централен офис
NM Genomix - Head office

бул. Христо Смирненски 78, София 1164
78 Hristo Smirnenski Blvd., Sofia 1164

T: 0882 406 205, 0888 018 722

F: +359 2 865 06 26

info@nmgenomix.com

НМ Дженомикс - офис Пловдив
NM Genomix - Plovdiv office

ул. Карловска 1, Пловдив 4003
1 Karlovska Str., Plovdiv 4003

T: 032 596 423, 0889 237 907

info@nmgenomix.com