Параглиобластоми | NM Genomix

Параглиобластоми

PGLNext

PGLNext e секвенционен панел от ново поколение, изследващ едновременно 12 гена свързани с увеличен риск от развитие на параганлиоми (PGL) и/или феохромоцитоми (PCC).

PGLNext може да даде полезна информация за:

  • Клинична диагноза на пациент с PGL/PCC без значение от възрастта на диагностицирането;
  • Диагностициран PGL/PCC с персонална или семейна история за открит рак на щитовидната жлеза, на бъбрека или на гърдата.
  • Диагностициран PGL/PCC с персонална или семейна история за неврофиброми, бъбречни или гастроинтестинални стромални тумори.
Предимства на изследването
  • По-ефективен от тестовете, включващи изследване на един ген, при пациенти с подозрения за наличие на множествен наследствен карцином.
  • По-голяма вероятност за откриване на наследствена причина за наличие на рак при пациенти и/или членове на техните семейства.

Параганглиомите (PGLs) често пъти са доброкачествени, невроендокринни тумори на вегетативната нервна система, произхождащи от външния ганглий.

Феохромоцитомите (PCCs) са параганглиоми, които са разположени в адреналната медула, т.е. сърцевината на надбъбречната жлеза, продуцираща катехоламини – адреналин, допамин, норадреналин.

Параганглиомите имат още подразделения в симпатикови и парасимпатикови тумори, в зависимост от мястото на произхода им.

 

  • Симпатиковите параганглиоми често пъти проявяват хиперсекреция на катехоламини и обикновено са разположени в гръдния кош, коремната кухина и таза.
  • Парасимпатиковите параганглиоми са първично несекретиращи и се срещат по продължението на нервите в областта главата, врата и средностението.

Статистическа фактология

Средната възраст за диагностициране е между 40-50 години. Средно 75 % от PGL/PCCs са доброкачествени. Въпреки това заболеваемостта и смъртността са асоциират с значително високите нива на катехоламини, които могат да доведат до хипертония и сърдечен удар. Между 10-30 % от пациентите с PGL/PCCs имат унаследена мутация в един от известните гени за предразположеност.

Кой трябва да се изследва?
  • Случаи на открит рак във семейната история, които са типичен пример за известен синдром с предразположеност (например PCC и бъбречен карцином, в следствие на мутации на VHL гена);
  • Диагностициран рак на член от семейството в по-ранна възраст от статистическата средна възраст (≤ 50 години, за повечето видове рак);
  • Единичен случай на открит рак на член от семейството в някое от поколенията , както и в повече поколения в семейството, особено ако е диагностициран във възраст, по-ниска от средната;
  • Единичен случай с открити множество първични тумори (открит в чифтни органи или в различни органи);
ВРЕМЕ ЗА ПОЛУЧАВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ
PGLNext 2-4 седмици
 

Цена на изследването

Изследване Цена
PGLNext 3 520.00 лв

 

SofiaPlovdiv

НМ Дженомикс - Централен офис
NM Genomix - Head office

бул. Христо Смирненски 78, София 1164
78 Hristo Smirnenski Blvd., Sofia 1164

T: 0882 406 205, 0888 018 722

F: +359 2 865 06 26

info@nmgenomix.com

НМ Дженомикс - офис Пловдив
NM Genomix - Plovdiv office

ул. Карловска 1, Пловдив 4003
1 Karlovska Str., Plovdiv 4003

T: 032 596 423, 0889 237 907

info@nmgenomix.com