Персонализирана кардиология | NM Genomix

Персонализирана кардиология

Генетика на сърдечно-съдовите заболявания

Благодарение на напредъка в молекулярната генетика през последните две десетилетия се разкри, че причината за много сърдечно-съдови заболявания е носителството на мутации, които се предават в поколението. Тези заболявания са над 40 и засягат всички функционални и анатомични особености на сърдечно-съдовата система като включват кардиомиопатии, първични аритмогенни смущения, вродени пороци, съдови заболявания и метаболитни синдроми.

Защо е важен персоналният подход към наследствените сърдечно-съдови заболявания?

Тъй като много от наследствените сърдечно-съдови заболявания са асимптоматични, а първото и единственото им проявление е т.нар. „внезапна сърдечна смърт“, ранната диагностика, която да насочи пациентите към индивидуализирано проследяване или терапия е от съществена важност. В тази връзка, изследванията установяващи мутации в съответните гени са особено ценни, както за конкретния пациент, така и за неговите роднини.

Какви насоки може да даде генетичният тест при наследствени сърдечно-съдови заболявания?

  1. Клинични възможности свързани с идентифицирания генетичен дефект:  
  • Стриктен скрининг за носителите на мутации в гените, отговорни за предразположеност към сърдечно-съдови проблеми:
  • ЕКГ, ехокардиография, холтер мониторинг
  • Стартиране на проследяването в по-ранна възраст
  • Други възможни интервенции
  • Потенциална нужда от имплантируем кардиовертер дефибрилатор (ICD) или пейсмейкър
  • Прием на медикаменти, специфични за конкретното състояние на пациента (например лосартан при синдром на Марфан, или бета-блокери при хипертрофична кардиомипатия)
  • Ограничаване на физическата активност при наличието на определени мутации
  1. Обмисляне на други процедури за намаляване на риска.
  2. Идентифициране на членове от семейството с висок риск и изработването на специализирани програми за скрининг и превенция.
  3. Подпомагане на репродуктивните решения.

SofiaPlovdiv

НМ Дженомикс - Централен офис
NM Genomix - Head office

бул. Христо Смирненски 78, София 1164
78 Hristo Smirnenski Blvd., Sofia 1164

T: 0882 406 205, 0888 018 722

F: +359 2 865 06 26

info@nmgenomix.com

НМ Дженомикс - офис Пловдив
NM Genomix - Plovdiv office

ул. Карловска 1, Пловдив 4003
1 Karlovska Str., Plovdiv 4003

T: 032 596 423, 0889 237 907

info@nmgenomix.com