Разширен панел | NM Genomix

Разширен панел

CancerNext

CancerNext представлява ново поколение обширен секвенционен панел от гени, анализиращ едновременно 32 гена, имащи доказано отношение към повишен риск от рак на гърдата, яйчниците, матката и дебелото черво. Докато мутациите във всеки един от гените в панела индивидуално могат да бъдат рядко срещани, то когато те се изследват колективно, се регистрира голяма предразположеност към наследствен рак. Този панел може да бъде подходящ за използване при редица случаи, особено ако в семейството има наблюдавани няколко различни случая на наследствени ракови синдроми.

Гени в панела

CancerNext панела анализира гените:
APC, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BMPR1A, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMAD4, SMARCA4, STK11 и TP53.

Пълното секвениране се прилага за 30 от гените (с изключение на EPCAM и GREM1). Делеционен/дупликационен анализ се прилага на всичките 32 гена. Анализ на специфични места за генетични мутации е наличен за пациенти с фамилна обремененост.

Ракът на гърдата е най-често срещания вид рак при жените в бързо развиващите се страни, засягайки около 1 на 8 (12,5%) жени по време на техния живот. Голяма част от случаите на рак на гърдата са спорадични (спонтанно възникнали), но 5-10 % се дължат на наследствена предразположеност. Наследственият рак на гърдата обикновено се появява по-рано в живота отколкото спонтанно възникналите случаи. Мутациите в гените включени в панела CancerNext може да даде информация около 20-87% от рискът от развитие на рак на гърдата.

Ракът на яйчниците е петият най-често срещан рак сред жените, който засяга около 1 на 71 жени по време на техния живот. Ракът на яйчниците с епителен произход е най-често срещаната форма на това заболяване и до 25% от случаите на рак на яйчниците с епителен произход се дължи на наследствено унаследяване на мутации.

Ракът на дебелото черво засяга около 1 на 20 мъже и жени. Около 30 % от всички случаи за рак на дебелото черво се дължат на наследствена предразположеност. Синдромът на Линч е най-често срещаната форма на наследствен рак на дебелото черво и няколко други гена са свързани с увеличен риск от развитие на това заболяване.

Ракът на матката засяга около 1 на 38 жени. Завишения риск от развитие на рак на матката е установен при много от наследствените синдроми като Синдрома на Линч и Синдрома на Коуден.

Кой трябва да се изследва?
  • Тестът е подходящ за членове от семейството, в което има ясна фамилна обремененост с някои от гореизброените видове рак и след преминати генетични тестове няма проявени признаци на заболяването до момента.
  • При чести случаи на различни видове ракови заболявания във фамилната (семейната) история, които не изглежда да принадлежат към определен наследствен синдром.
  • Фамилна история, включваща повече от един вид рак с наследствени характеристики в поколението.
  • Откриване на рак при член от семейството в по-ранна възраст от средната (≤50 г. за повечето видове рак).
  • Диагностицирани случаи на рак при членове от семейството през поколенията, особено ако е открит на възраст, по-ниска от средната.
  • Член на семейството, диагностициран с повече от един първични тумори (намерени в чифтни или в различни органи)
  • Случаи на открит рак във фамилната история, които са типичен пример за известен синдром на предразположеност (рак на дебелото черво и рак на матката при синдрома на Линч, или рак на гърдата и панкреаса при мутации на PALB2 гена).
Какви предимства дава изследването?
  • Откриване на пациенти, предразположени към някои видове наследствен рак, като резултатите от изследването могат да послужат както за точно оценяване на рисковите фактори, така и като мерки за тяхното намаляване, като например чрез скрининг. Други предимства от изследването са провеждането на важни насоки за лечение и прилагане на персонална медицина.
  • Информацията, която пациентът получава, е също така за възможността от развитие на онкологично заболяване и при други членове на семейството, които са неизследвани до сега.
  • Изяснява и определя нивото на риск, базирано на генетично-специфични ракови асоциации (например риск от рак на матката, дебелото черво и рак на яйчниците при мутация на MLH1 гена).
  • Предлагат се насоки за лечение ( например избягване на лъчетерапия при пациенти с мутация на TP53).
ВРЕМЕ ЗА ПОЛУЧАВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ
CancerNext 2-4 седмици
 

Цена на изследването

Изследване Цена
CancerNext 3 970.00 лв

 

SofiaPlovdiv

НМ Дженомикс - Централен офис
NM Genomix - Head office

бул. Христо Смирненски 78, София 1164
78 Hristo Smirnenski Blvd., Sofia 1164

T: 0882 406 205, 0888 018 722

F: +359 2 865 06 26

info@nmgenomix.com

НМ Дженомикс - офис Пловдив
NM Genomix - Plovdiv office

ул. Карловска 1, Пловдив 4003
1 Karlovska Str., Plovdiv 4003

T: 032 596 423, 0889 237 907

info@nmgenomix.com