Торакални аортни аневризми и дисекации | NM Genomix

Торакални аортни аневризми и дисекации

Синдром на Марфан (MFS)

Синдрома на Марфан (MFS)  е автозомно доминантно мултисистемно заболяване, характеризиращо се с сърдечно-съдови, скелетни и очни симптоматики. Диагностицирането на Синдрома на Марфан или Марфан-подобните синдроми могат бъдат предизвикателство поради фенотипната изменчивост дори в рамките на едно семейство, фенотипното препокриване с близки в клинично отношение заболявания, и възрастово-зависими синдроми, които могат да се проявят в детството и да се появят с течение на времето.

Една от основните характеристики на Синдрома на Марфан и голяма част от Марфан-подобните синдроми е увеличения риск от коремно и гръдно аортна аневризма и дисекации (TAAD), която, ако не се лекува, има висок процент заболеваемост и смъртност. Приблизително 13,000 американци умират всяка година от аортна аневризма. Идентифицирането на индивиди с висок риск за TAAD се усложнява от факта, че внезапната смърт често е първият голям клиничен знак.

 

Цена на изследването

Изследване Цена
Синдром на Марфан FBN1 2 600.00 лв

 

Други форми на синдромите на TAAD

Някои състояния се препокриват фенотипно със Синдрома на Марфан, но не включват същото нивo на риск за TAAD. Те включват синдром на Шпринцен-Голдберг, хомоцистинурия, синдром на Беалс. Синдрома на Марфан е най-честата наследствена форма на синдромите на TAAD. Другите форми на синдромите на TAAD включват Марфан-подобните синдроми, Loeys-Dietz синдром, Ehlers-Danlos синдром (EDS), синдром на артериалната усуканост и синдром на Lujan-Fryns.

Фамилния несиндромен TAAD се характеризира чрез аневризми без наличието на други клинични прояви, и обикновено следва автозомно доминантен модел на унаследяване. До 20 % от хората с TAAD имат първо коляно роднина с аортно заболяване. Няколко гени се асоциират с фамилния несиндромен TAAD, включително ACTA2, MYH11, MYLK и PRKG. NOTCH1 предизвика т.нар. фамилните бикуспидни аортни клапи и други аномалии на аортните клапи, което води до увеличен риск за TAAD. Спрародични форми на TAAD също са били докладвани.

TAADNext панел

TAADNext е следващо поколение секвениране (NGS) панел, който едновременно анализира 20 гена, които са свързани с гръдно-аортната аневризма и дисекации (TAAD), Синдрома на Марфан, и свързани заболявания. Установяването на молекулярната диагностика на тези състояния може да насочи и подобри проследяването на пациента със сърдечно-съдови усложнения. Това е от решаващо значение за предотвратяване развитието на аортна дисекация, която в повечето случаи е с фатален изход.

TAADNext изследва мутации във всички кодиращи домейни и сплайс връзки на : ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FBN2, FLNA, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, and TGFBR2. Общ анализ на дупликациите и делециите се извършва на 17 гена ( всички с изключение на CBS, COL5A1, and FLNA). TAADNext идентифицира ˃ 96 % от описаните мутации в тези гени (аналитична чувствителност).

Чувствителност на изследването

TAADNext идентифицира над 96% от мутациите в ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN2, FLNA, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFBR1 и TGFBR2. Повече от 93% от пациентите със Синдром на Марфан имат мутация на ген FBN1. Тестването на COL3A1 открива мутация при повече от 95% от пациентите с EDS тип 4. Около 40% от пациентите с фамилна TAAD имат мутации, откриващи се с панела. Много от гените са открити скоро, затова детекцията на мутации в изброените гени може да се увеличи.

ВРЕМЕ ЗА ПОЛУЧАВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ
TAADNext 10 седмици
ВИД НА ПРОБАТА*
  • Кръвна проба 20 мл в две EDTA или ACD епруветки
  • Слюнка 2 мл в два OrageneTM DNA самосъбиращ контейнер
  • ДНК 20μг с концентрация 200нг/μл

*Пренатален скрининг не е възможен

 

Цена на изследването

Изследване Цена
Аортна аневризма и дисекация TAAD 3 970.00 лв

 

SofiaPlovdiv

НМ Дженомикс - Централен офис
NM Genomix - Head office

бул. Христо Смирненски 78, София 1164
78 Hristo Smirnenski Blvd., Sofia 1164

T: 0882 406 205, 0888 018 722

F: +359 2 865 06 26

info@nmgenomix.com

НМ Дженомикс - офис Пловдив
NM Genomix - Plovdiv office

ул. Карловска 1, Пловдив 4003
1 Karlovska Str., Plovdiv 4003

T: 032 596 423, 0889 237 907

info@nmgenomix.com