Транстиретин-свързана амилоидоза | NM Genomix

Транстиретин-свързана амилоидоза

Tранстиретин-свързаната (TTR) амилоидоза е наследствено мултисистемно заболяване, което се предизвиква от неправилното формиране и извънклетъчно натрупване на протеина транстиретин в различните тъкани.

Изследването TTR Amyloidosis  се основава на пълното генетично секвениране. Приблизително 99% от мутациите асоциирани с Tранстиретин-свързаната амилоидоза могат да се открият с този тест.

Tранстиретин-свързана (TTR) амилоидоза

Tранстиретин-свързаната (TTR) амилоидоза е наследствено мулти-системно заболяване, което се предизвиква от неправилното формиране и извънклетъчно натрупване на протеина транстиретин в различните тъкани. Унаследяването е автозомно доминантно, но фамилна история може да не се наблюдава при много от пациентите. Възрастта на поява обикновено е около 30-те години, но може да се различава в различните популации. Пенетрантността е <100%, но с големи вариации за една и съща мутация при различните популации. Определени мутации се свързват с трите най-често срещани фенотипа на транстиретин-свързаната (TTR) амилоидоза

Най-често срещаната мутация V30M причинява прогресираща дисфункция на автономните и сензорните неврони, известна като фамилна амилоидна полиневропатия (FAP). Симптомите включват синдром на карпалния канал, изтръпване, последвано от загуба на чувствителност и увреждания в ръцете и краката, запек, диария, повръщане, урина, задържане на урина, отсъствие на изпотяване, и/или припадъци. Кардиомиопатия и помътняване на стъкловидното тяло са също срещани при този тип. Пациенти с форма, при която преобладават сърдечните аномалии, се наблюдава рестриктивна кардиомиопатия и евентуално дефекти в проводимостта на импулсите, но невропатия отсъства или е по-малко очевидна. Този вид се нарича фамилна амилоидна кардиомиопатия (ФАК). Една мутация, свързана с този тип, V122I, се наблюдава при около 3% от афро-американците. Лептоменингиалната форма обикновено не засяга сензорните и автономни невронни функции, но може да причини хидроцефалия, гърчове, атаксия, деменция, психоза, двигателни увреждания и/или вътречерепни кръвоизливи.

Мутации, които не са свързани с амилоидозата, както и такива със защитна функция, са също познати. Системната сенилна амилоидоза се предизиква от неправилното натрупване на немутантен TTR протеин, например.

TTR Amyloidosis панел

Предимства на теста
  • Потвърждава диагнозата за TTR амилоидоза
  • Разграничава TTR амилоидозата от други подобни заболявания
  • Дава информация за статуса на носителство на мутацията в семейството
Чувствителност на теста

Изследването детектира 99% от TTR мутациите

ВРЕМЕ ЗА ПОЛУЧАВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ
TTR Amyloidosis 4-6 седмици
ВИД НА ПРОБАТА*
  • Кръвна проба 10мл в EDTA или ACD епруветка
  • Слюнка 2мл в OrageneTM DNA самосъбиращ контейнер
  • ДНК 5μг с концентрация 100нг/μл
  • Възможност за пренатален скрининг
 

Цена на изследването

Изследване Цена
Амилоидна полиневропатия TTR 1 600.00 лв

 

SofiaPlovdiv

НМ Дженомикс - Централен офис
NM Genomix - Head office

бул. Христо Смирненски 78, София 1164
78 Hristo Smirnenski Blvd., Sofia 1164

T: 0882 406 205, 0888 018 722

F: +359 2 865 06 26

info@nmgenomix.com

НМ Дженомикс - офис Пловдив
NM Genomix - Plovdiv office

ул. Карловска 1, Пловдив 4003
1 Karlovska Str., Plovdiv 4003

T: 032 596 423, 0889 237 907

info@nmgenomix.com